（1）由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病为遗传病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。

（2）遗传病可分为3类 ：①单基因遗传病。同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因异常引起的遗传病。种类虽多，但每种的患病率低，属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分成4类 ：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体不完全显性遗传病和伴性遗传病。②多基因遗传病。与两对以上基因有关的遗传病。比单基因遗传病多见。③染色体病。由于染色体的形态、数目或结构异常引起的疾病。

（3）遗传病诊断比较困难。临床表现是重要的诊断线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须详细询问家族史，并绘制准确可靠的家系谱。除一般疾病的诊断方法外，还需要一些特殊的诊断手段，如染色体检查、特殊的生化学测定 、皮纹分析 、DNA分析及系谱分析等。产前诊断也是诊断的重要方面。基因诊断是一项新技术，尚未广泛推广。

（4）在早期诊断的前提下，通过控制环境条件，调节代谢过程，防止症状的出现，称为环境工程。包括：饮食控制疗法、药物疗法、手术治疗、酶的补充和对症疗法等。用环境工程治疗，使带有致病基因的患者存活下来，并繁殖后代，这样会使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高，因此虽对个体有利，但对于整个人类是有害的。

（5）遗传病的预防措施包括：

   ①新生儿筛查。对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现前就开始治疗，防止症状发生。

   ②环境保护。减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染

   ③携带者检出。将那些外表正常 ，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生遗传病。检出的方法主要是染色体检查 、特异的酶活 性测定或代 谢产物测定以及DNA分析 。

   ④遗传咨询 。医务人员对遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、防治、预后以及各项问题进行解答，并对患者的同胞、子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为，遗传咨询、产前诊断和中止妊娠为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴。